Le diagnostic préimplantatoire constitue une alternative au diagnostic prénatal pour une minorité de couples à risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique grave. Cette méthode fait appel aux nouvelles techniques de biologie moléculaire (polymerase chain reaction, fluorescent in situ hybridization) permettant d'étudier le statut génétique des embryons obtenus après fécondation in vitro. Seuls les embryons sains sont transférés dans l'utérus. Il est encore trop tôt pour se prononcer sur la précision et l'innocuité de cette méthode alternative au diagnostic anténatal par choriocentèse ou amniocentèse.