La oxalosis es un trastorno por almacenamiento de oxalato cálcico causado por una hiperoxaluria primitiva de tipo 1 (HP 1) en estado de insuficiencia renal avanzada. La HP 1, la hiperoxaluria primitiva más frecuente, es una enfermedad autosómica recesiva debida a un déficit enzimático hepático de alanina-glioxilato aminotransferasa (AGT) que conlleva una producción excesiva de oxalato. Su primera manifestación suelen ser las litiasis recidivantes, a causa de la insolubilidad del oxalato de calcio en la orina. Casi siempre se asocia a una nefrocalcinosis que provoca insuficiencia renal terminal antes de llegar a la edad adulta, y posteriormente acumulación de cristales de oxalato cálcico en otros tejidos, especialmente en los huesos. El trasplante hepático, o, con mayor frecuencia, el hepatorrenal, constituyen el único tratamiento curativo. En los estadios iniciales se debe intentar prevenir la nefrocalcinosis con una hidratación permanente. La hiperoxaluria primitiva de tipo 2 es mucho menos frecuente, se produce por un déficit de glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa (GR/HPR) y provoca aciduria L-glicérica. Se manifiesta también con litiasis recidivantes pero no se complica con insuficiencia renal salvo en raras excepciones.

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