Le conoscenze relative all'ipertermia maligna (IM) in anestesia sono notevolmente evolute negli ultimi 10 anni, soprattutto in materia di genetica molecolare. La suscettibilità all'IM è dovuta a mutazioni genetiche, che hanno sede soprattutto nel gene RYR1 che codifica per una proteina canalare, il recettore della rianodina. Quest'ultima è coinvolta nella regolazione dei trasferimenti del calcio mioplasmatico. La mortalità dell'IM è diventata molto rara grazie a una diagnosi precoce legata all'uso generalizzato della capnografia in anestesia generale e all'uso immediato del dantrolene in caso di quadro clinico sospetto. Tuttavia, possono sempre osservarsi forme incomplete o atipiche, che richiedono uno screening sistematico della suscettibilità all'IM. Questo screening deve essere proposto ai soggetti sospetti e ai loro familiari. Si basa attualmente sulla biopsia muscolare per un test di contrattura all'alotano e alla caffeina e, in alcuni casi, sull'analisi genetica per ricercare una mutazione causale. Si può effettuare un'anestesia generale in un soggetto suscettibile all'IM escludendo i farmaci scatenanti (anestetici alogenati, succinilcolina). La miopatia a «central core» e forse l'ipertermia da sforzo sono state identificate come situazioni che presentano un rischio crociato con l'IM.

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