Introduction. - L'hypokaliémie est l'anomalie hydroélectrolytique la plus fréquente en milieu hospitalier. Elle est parfois congénitale et évolue dans un contexte familial. Le diagnostic repose sur une analyse clinicobiologique soigneuse permettant de guider d'éventuelles recherches génétiques.

Actualité et points forts. - Les hypokaliémies génétiques peuvent être liées à des anomalies du système minéralocorticoïde (hyperaldostéronisme freinable par les glucocorticoïdes, hyperplasie congénitale des surrénales, syndrome d'excès apparent des minéralocorticoïdes), à des anomalies tubulaires (syndrome de Liddle, syndromes de Bartter et de Gitelman, acidoses tubulaires) ou à des anomalies du transfert cellulaire du potassium (paralysie hypokaliémique périodique). Tous les mécanismes moléculaires ne sont pas encore connus dans ces syndromes dont la rareté ne permet souvent pas d'avoir le recul nécessaire pour déterminer la prise en charge optimale des patients atteints.

Perspectives et projets. - Les mécanismes moléculaires des syndromes de Bartter découverts à l'âge adulte diffèrent probablement des formes pédiatriques. Un suivi plus systématique de ces patients permettrait, d'une part une meilleure caractérisation phénotypique et, d'autre part, de mieux connaître l'histoire naturelle et le pronostic de ces tubulopathies.

Introduction. - Hypokalemia is the most frequent electrolytic disturbance in hospitalized patients. It is sometimes familial. Careful clinical and biological evaluation may guide further genetic analysis.

Current knowledge and key points. - Genetic hypokalemia is linked to disorders of mineralocorticoid hormone synthesis or action (glucocorticoid-remediable hyperaldosteronism, congenital adrenal hyperplasia, apparent excess of mineralocorticoids), to renal tubular disorders (Liddle's syndrome, Bartter's and Gitelmann's syndrome, tubular acidosis) or to disorders of cellular transfer of potassium (hypokalemic periodic paralysis).

Future prospects and projects. - Molecular mechanisms of adult Bartter's syndrome are probably different from pediatric syndromes. A better clinical and biological evaluation with longitudinal follow-up could allow significant progress in the knowledge of the natural history and prognosis of these syndromes.