La diagnostica preimpianto rappresenta un'alternativa alla diagnosi prenatale per una minoranza di coppie che presentano il rischio di concepire un bambino affetto da una malattia genetica grave. Questa metodica fa ricorso alle nuove tecniche di biologia molecolare (polymerase chain reaction, fluorescent in situ hybridization) che permettono di studiare lo stato genetico degli embrioni ottenuti dopo la fecondazione in vitro. Solo gli embrioni sani vengono poi trasferiti nell'utero. È ancora troppo presto per pronunciarsi sulla precisione e innocuità di questo metodo alternativo alla diagnosi prenatale tramite villocentesi o amniocentesi.