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RAG MUTATIONS IN SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY AND OMENN'S SYNDROME - 04/09/11

Doi : 10.1016/S0889-8561(05)70138-7 
Klaus Schwarz, MD a, Anna Villa, MD b
a Department of Transfusion Medicine, University of Ulm, Ulm, Germany (KS) 
b Department of Multifactorial Disease, National Research Council, Institute of Advanced Biomedical Technologies, Milan, Italy (AV) 

Riassunto

In vertebrates, the adoptive immune system recognizes and responds to many foreign antigens by way of the antigen-specific immunoglobulin/B-cell receptor (Ig/BCR) or T-cell receptor (TCR) molecules expressed on the cell surface of B and T lymphocytes, respectively. The Ig receptor of B cells binds to soluble antigens, whereas the TCR recognizes peptide antigens presented by human leukocyte antigen (HLA) molecules.

BCR and TCR genes are generated through the lymphocyte-specific V(D)J recombination process. Lymphocyte-specific and ubiquitous DNA repair proteins involved in this process have been highly conserved throughout evolution. Naturally occurring mutations in the two lymphocyte-specific V(D)J recombination machinery components, recombinase-activating gene 1 and 2 (RAG1 and RAG2), lead to primary immunodeficiencies, indicating the crucial need for the integrity of V(D)J recombination for lymphoid development. A complete RAG1 or RAG2 deficiency causes severe combined immunodeficiency without B and T cells (B−T− severe combined immunodeficiencies [SCID]). In contrast, partial RAG defects result in Omenn's syndrome, an immune deficiency with autoreactive manifestations caused by a residual, oligoclonal lymphocyte repertoire.

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This work was supported by Grant IZKF CO5 from the Bundesministerium für Bildung und Forschung (KS), and the Telethon Grant E.0917 (AV).


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P. 129-142 - febbraio 2000 Ritorno al numero
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