La maladie osseuse de Paget est une ostéopathie focalisée évolutive touchant environ 2 % des sujets de plus de 50 ans. La maladie qui peut concerner soit plusieurs os (forme polyostotique, la plus fréquente), soit une seule pièce osseuse (forme monostotique), est liée à un dysfonctionnement des ostéoclastes. Il en résulte une augmentation de la résorption osseuse, et secondairement, une augmentation de la formation osseuse. Ce remaniement excessif et anarchique du tissu osseux a pour conséquences une désorganisation de la structure et de la morphologie des pièces osseuses touchées, qui s'hypertrophient et se déforment, pouvant ainsi comprimer des structures vasculaires ou nerveuses avoisinantes, ainsi qu'une fragilisation des os qui peuvent se fracturer. Les progrès de l'analyse ultrastructurale de l'os, la biologie moléculaire et l'analyse génétique apportent un éclairage nouveau sur la physiopathogénie de la maladie, même si la cause exacte de l'affection reste toujours inconnue. La maladie est souvent asymptomatique et peut être découverte fortuitement. Elle peut être constatée à l'occasion de complications, le plus souvent orthopédiques ou neurologiques. L'examen clinique, le dosage des phosphatases alcalines, des radiographies simples et une scintigraphie osseuse du corps entier lors du bilan initial permettent, dans la majorité des cas, de poser le diagnostic de maladie de Paget et d'évaluer si les zones touchées exposent le patient à des complications. Les nouveaux bisphosphonates, administrés per os ou par voie intraveineuse, inhibent de manière efficace l'activité excessive des ostéoclastes, et peuvent dans certains cas normaliser le remaniement cellulaire osseux. Le traitement est nécessaire dans les formes actives de la maladie, dans les formes symptomatiques et quand la maladie concerne des zones « à risque » dont l'atteinte menace des structures articulaires ou neurologiques.