Donner un conseil génétique, c'est évaluer la probabilité de voir survenir une maladie qui s'est manifestée dans la famille ou qui peut apparaître en raison d'une situation particulière. Grâce à la génétique moléculaire qui permet de préciser le statut génétique d'une personne pour une pathologie donnée, le conseil ne se limite plus à un simple calcul mathématique basé sur les données familiales, les modes de transmission, les données recueillies lors d'enquêtes. Mieux informé sur la maladie, la hauteur réelle du risque encouru, la possibilité ou non de pouvoir recourir à un diagnostic prénatal, le couple à risque peut ainsi décider d'avoir ou non l'enfant qu'il désire. Le moment privilégié du conseil génétique se situe donc avant la conception. Les progrès croissants de la surveillance foetale et de l'assistance médicale à la procréation ont créé de nouvelles situations qui impliquent le généticien : découverte fortuite d'une pathologie foetale, souhait d'une procréation assistée malgré un risque élevé. Le conseil génétique pose des problèmes de conduite et de comportement et soulève des questions d'ordre éthique qui ont trait à la volonté d'entreprendre une grossesse, à la décision de recourir à un diagnostic prénatal, de ne pas laisser naître un enfant reconnu atteint, d'informer des apparentés de leur risque génétique potentiel.