Riassunto

Les globules rouges sont des cellules dépourvues d'organelles qui sont strictement dépendantes de la glycolyse pour leur production d'énergie. Le déficit en pyruvate kinase (PK) est l'enzymopathie la plus fréquemment en cause dans les anémies hémolytiques chroniques exception faite de la G-6-PD. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomale récessive. Le diagnostic est fait par dosage de l'activité PK sur un lysat de globules rouges déplétés en leucocytes. L'âge de la population érythrocytaire est un élément primordial pour l'interprétation des résultats. La caractérisation biochimique et la recherche des mutations en cause a montré une grande hétérogénéité. En l'absence de consanguinité, la plupart des déficients sont hétérozygotes composites plutôt qu'homozygotes. Des enzymopathies beaucoup plus rares touchant la glycolyse ou le métabolisme des nucléotides peuvent être la cause d'une anémie hémolytique isolée ou associée à d'autres pathologies.

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