Le diagnostic d'érythroblastopénie est paraclinique. Il évoqué sur l'hémogramme devant une anémie normocytaire, normochrome, arégénérative avec des réticulocytes absents ou effondrés, contrastant avec des chiffres normaux de leucocytes et de plaquettes. Après avoir éliminé les causes carentielles, métaboliques ou inflammatoires, la réalisation d'un myélogramme permet de confirmer le diagnostic, en objectivant une diminution ou une absence des précurseurs érythroïdes, contrastant avec une maturation normale des lignées myéloïdes et mégacaryocytaires. On distingue la maladie de Diamond-Blackfan, érythroblastopénie constitutionnelle, des érythroblastopénies acquises : d'origine infectieuse, en rapport le plus souvent avec une infection par le parvovirus B19 ; compliquant l'évolution d'une hémopathie lymphoïde, d'un thymome ou d'une maladie systémique ; iatrogènes, compliquant en particulier un traitement par érythropoïétine recombinante ou une allogreffe de cellules souches périphériques ; ou enfin idiopathiques. La physiopathologie de ces affections est complexe et varie en fonction de l'étiologie. Le traitement repose sur les immunoglobulines intraveineuses (Ig IV) dans les formes associées à une infection par le parvovirus B19 et sur la corticothérapie éventuellement associée aux immunosuppresseurs dans les autres formes.