La fusion d'une ou plusieurs sutures crâniennes, événement presque toujours prénatal, entraîne une déformation du crâne et, en l'absence de traitement, peut générer une hypertension intracrânienne. Le diagnostic de craniosténose est facile, car la déformation est évidente dès la naissance. Les craniosténoses comportent un risque de dégradation du développement neuropsychologique, lié d'une part au retentissement affectif de la dysmorphie, d'autre part au risque de compression cérébrale. Ce dernier est plus fréquent lorsque plusieurs sutures sont atteintes. L'intervention corrige la déformation et prévient le risque d'hypertension intracrânienne. Les résultats sont meilleurs dans les cas opérés tôt. L'identification moléculaire d'une mutation dans certaines craniosténoses permet de mieux classer les syndromes et aide au conseil génétique.