La survenue d'une insuffisance respiratoire au cours des maladies neuromusculaires est insidieuse et conditionne très fréquemment le pronostic des patients. Les signes cliniques en sont assez peu spécifiques mais doivent être recherchés de manière systématique : les signes d'hypoventilation et notamment les signes nocturnes qui sont plus précoces, l'inefficacité de la toux et les troubles de la déglutition. Un trouble ventilatoire restrictif apparaît à un stade évolué et le bilan doit associer une évaluation simple de la force des muscles inspiratoires (pression inspiratoire maximale [PImax ] et pression inspiratoire nasale en sniff [SNIP]), un gaz du sang et, au mieux, une exploration nocturne. Le suivi est adapté à chaque pathologie et à sa vitesse d'évolution. Ceci permet une prise en charge précoce et ainsi une amélioration de la qualité de vie et de la survie. La ventilation non invasive et la kinésithérapie de désencombrement bronchique sont les principaux traitements. Dans la pratique, les autres causes de dysfonctions musculaires respiratoires sont moins fréquentes et l'exploration des muscles respiratoires est surtout indiquée chez les patients à risque (corticothérapie prolongée), chez les patients présentant une dyspnée, une restriction ou une hypoventilation inexpliquées ainsi qu'en cas de pathologie phrénique unilatérale.