MEN1 gene mutations predispose carriers to pituitary tumors. Molecular pathways involved in the development of these tumors seem different to what is known in sporadic tumors. Clinical studies showed that all types of adenomas can be found with a predominance of prolactinoma and macroadenoma compared to a control population. These MEN1 tumors seem more aggressive, invasive and resistant to treatment requiring a very careful long-life follow-up. Occurrence of these tumors can be described in the pediatric population and it can be the first and only manifestation of MEN1 for some years asking the question of the systematic screening for MEN1 gene mutation in pediatric population with pituitary adenoma.

Les mutations du gène NEM1 prédisposent les patients porteurs aux tumeurs de l’hypophyse. Les altérations moléculaires induites par l’inactivation de ce gène induisent le développement de tumeurs hypophysaires selon des mécanismes qui semblent différents des cas sporadiques. Les études cliniques de cohorte ont montré que tous les types d’adénomes peuvent être rencontrés au cours du NEM1 avec une prédominance des prolactinomes et des macroadénomes comparé à une population témoin. Ces tumeurs hypophysaires NEM1 semblent plus agressives, plus invasives et plus résistantes aux traitements ce qui nécessite pour ces patients une prise en charge particulièrement attentive tout au long de la vie. La survenue de ces tumeurs est décrite dans la population pédiatrique où elle peut être la première et la seule manifestation du NEM1 pendant quelques années posant la question de la nécessité de la recherche systématique des mutations du gène NEM1 dans la population pédiatrique présentant un adénome de l’hypophyse.