Il n'existe que quelques descriptions de cas familiaux de résistance au cortisol. Depuis le premier cas clinique rapporté en 1976, on ne trouve dans la littérature qu'une trentaine de patients présentant une résistance au cortisol, la plupart des membres des familles étant asymptomatiques.

Une base moléculaire a pu être caractérisée chez 8 patients. Pour 7 patients, on a mis en évidence des mutations du gène du récepteur des glucocorticoïdes dans le domaine de l'hormone de liaison. Chez l'autre patient, il s'agit d'une mutation du domaine de liaison de l'ADN. Les rapports d'une prévalence significative de résistance possible chez les patients consultant pour hypokaliémie, une hypertension, une acné, un hirsutisme ou des troubles menstruels incitent à une investigation plus poussée à la recherche d'une résistance au cortisol chez ces patients.

Cortisol resistance in man has been diagnosed only in a few cases and families sofar. Since the first description in 1976 only about 30 patients and mostly asymptomatic family members with cortisol resistance have been described. To date, the molecular basis has been characterized in eight patients.

In seven cases, mutations in the hormone binding domain of the glucocorticoid receptor gene were responsible for the clinical manifestations of cortisol resistance, while in one patient a mutation in the DNA-binding domain was found. Reports of a significant prevalence of possible cortisol resistance in patients attending the endocrine clinic for hypokalemia, hypertension, acne, hirsutism and menstrual disorders invites endocrinologists to carry out a thorough investigation for cortisol resistance in such patients.