Le syndrome de Perrault se définit par une dysgénésie gonadique XX et une surdité neurosensorielle.

Nous rapportons deux observations de deux soeurs, issues d'un mariage consanguin, âgées respectivement de 16 et 21 ans, présentant les deux symptômes cardinaux de ce syndrome. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale a révélé de façon fortuite, chez l'une d'entre elles, des plages d'hypersignaux de la substance blanche périventriculaire et sous-corticale ainsi que des centres semi-ovales. Ces lésions évoquent une leucodystrophie cérébrale. Cette atteinte n'a pas été décrite dans la littérature ; elle constitue probablement un nouveau élément du spectre d'atteintes neurologiques dans le cadre de ce syndrome.

La découverte du ou des gènes responsables de ces différentes atteintes pourrait permettre d'élucider certaines étapes de la différenciation gonadique et neuro auditive.

Perrault's syndrome is an autosomal recessive ovarian dysgenesis associated with sensorineural deafness. We report two cases in sisters issuing from consanguinous parents. Aged 16 and 21 years, both patients present the two cardinal symptoms of the syndrome. Magnetic resonance imaging in the second sister showed high intensity signals in the periventricular and subcortical white substance and in the central ovale, suggestive of cerebral leucodystrophy. This element may be one of a wide spectrum of neurological symptoms found in Perrault's syndrome. The discovery of the causal genes may allow better understanding of the biomolecular mechanisms involved in gonad and sensorineural differentiation.