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Riassunto

Les progrès spectaculaires de la biologie moléculaire appliquée à la génétique humaine ont entraîné une explosion des connaissances concernant les maladies génétiques, notamment oculaires. L'identification de gènes impliqués dans des maladies ophtalmologiques génétiquement déterminées permet actuellement de comprendre certains de leurs mécanismes physiopathogéniques, d'aborder le problème de leur classification et de proposer un conseil génétique plus fiable dans certains cas. Le groupe des dystrophies héréditaires de la rétine est un des fers de lance de ces travaux de recherche. D'autres grands domaines de l'ophtalmologie bénéficient de ces progrès, en particulier celui de la génétique des glaucomes ainsi que la génétique des cataractes et des dystrophies de cornées. Ces nombreux thèmes de recherche ouvrent actuellement la voie vers une meilleure compréhension de ces pathologies monogéniques mais également de pathologies reconnues comme multifactorielles, comportant une composante génétique, comme le glaucome à angle ouvert et la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

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