La cystinurie est une affection autosomique récessive à l’origine d’une aminoacidurie responsable de la maladie lithiasique. Bien que la prévalence de la cystinurie soit relativement faible en comparaison d’autres formes de lithiase, il est nécessaire de reconnaître précocement la maladie et de mettre en œuvre un traitement urologique et médical préventif. En effet, l’efficacité de la lithotritie extracorporelle est faible, limitant le nombre d’options thérapeutiques. Par ailleurs, la fréquence des récidives est très élevée et il existe un risque important de développer une insuffisance rénale. La prévention secondaire passe notamment par l’obtention d’une diurèse importante, par l’alcalinisation des urines et le cas échéant par l’utilisation de drogues inhibant la cristallisation de la cystine. Le suivi du volume de diurèse, du pH urinaire et l’étude répétée de la cristallurie permettent de limiter les récidives.

Cystinuria is an autosomal recessive inherited aminoaciduria leading to nephrolithiasis. Although its prevalence is lower than other renal stone diseases, cystinuria requires an appropriate and specific support. Extracorporeal lithotripsy is relatively inefficient against cystine stones, thus limiting treatment options. The high risk of recurrence and the frequent evolution toward chronic kidney disease need stringent preventive measures based upon an abundant alkaline diuresis and sometimes therapeutic agents forming soluble mixed disulphides with cystine moieties. A close monitoring of diuresis volume, urinary pH and crystalluria prevents recurrence.