Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Ophtalmologie

Riassunto

L'ophtalmologiste joue un rôle important dans la prise en charge, idéalement multidisciplinaire, de patients présentant une phacomatose. En effet, les quatre phacomatoses qui sont abordées, neurofibromatose de type 1 ou maladie de von Recklinghausen, neurofibromatose de type 2, sclérose tubéreuse de Bourneville et maladie de von Hippel-Lindau, comportent toutes des atteintes oculaires. L'importance des atteintes ophtalmologiques dans la démarche conduisant au diagnostic de ces pathologies est capitale, notamment pour les nodules de Lisch dans la neurofibromatose de type 1, la cataracte précoce dans la neurofibromatose de type 2, ou encore les hamartomes rétiniens dans la sclérose tubéreuse de Bourneville. Plus préoccupantes sont les manifestations oculaires susceptibles d'entraver la vision. Ainsi, le gliome des voies optiques de l'enfant porteur d'une neurofibromatose de type 1, ou les hémangioblastomes rétiniens de la maladie de von Hippel-Lindau, sont des manifestations dont le dépistage et le traitement déterminent le pronostic visuel.

Les gènes responsables de ces affections autosomiques dominantes sont identifiés et permettent dans certains cas d'optimiser le conseil génétique des patients et de leur famille.

Parole chiave : neurofibromatose de type 1, maladie de von Recklinghausen, neurofibromatose de type 2, sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau

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