Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) syndrome is an autosomal recessive disorder, caused by mutation in the AGPAT2 gene, which could lead to insulin resistance and variety of complications. Herein, a 7-year old girl is presented with generalized loss of subcutaneous fat, prominent pectoral and thigh muscles and an early telarche. Laboratory studies revealed an elevated level of serum triglyceride. Ultrasonograph demonstrated enhanced size of ovary containing multiple mature follicles. Considering the clinical phenotype, AGPAT2 gene was sequenced which showed homozygote c.514G>A mutation. Therefore, the diagnosis of BSCL was confirmed in this patient.

Le syndrome de lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip est une maladie héréditaire autosomale récessive dont la cause est une mutation du gène AGPAT2, ce qui augmente la susceptibilité à la résistance à l’insuline et à plusieurs complications. Nous rapportons le cas d’une fillette de sept ans présentant une perte généralisée de graisse sous-cutanée, une proéminence des muscles pectoraux et de la cuisse et une télarche précoce. La biologie montrait un taux élevé des triglycérides plasmatiques. L’échographie a mis en évidence une augmentation de la taille des ovaires avec présence de multiples follicules matures. Devant ce phénotype clinique, le gène AGPAT2 était séquencé et montrait une mutation homozygote c.514G>A, confirmant le diagnostic de lipodystrophie de Berardinelli-Seip.