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Riassunto

Donner un conseil génétique, c'est évaluer la probabilité pour qu'un enfant à naître soit atteint d'une affection qui est déjà survenue dans la famille ou qui a un risque plus élevé d'y survenir du fait d'une situation particulière. Cependant, le conseil génétique ne se limite pas à un simple calcul mathématique mais pose tout à la fois des problèmes qui ont trait à la volonté d'entreprendre une grossesse et à la décision d'interrompre une gestation déjà débutée si l'enfant est reconnu atteint ; cette dernière circonstance est rendue possible grâce aux progrès concernant le diagnostic anténatal des maladies génétiques. Le conseil génétique apparaît donc comme la possibilité pour un couple supposé à risque de prendre la décision d'avoir ou de ne pas avoir l'enfant désiré, en connaissant la hauteur réelle du risque encouru et la possibilité d'avoir ou non un recours à un diagnostic anténatal. Afin de réaliser au mieux cet objectif, le conseil génétique doit être préconceptionnel.

Les progrès croissants de la surveillance obstétricale ont créé une nouvelle situation : le généticien est de plus en plus fréquemment sollicité pour donner son avis sur une pathologie foetale découverte fortuitement, lors d'une grossesse sans antécédent. Parmi les spécialistes impliqués dans la médecine foetale qui est par son essence même pluridisciplinaire, le généticien a sa place ; il peut en effet contribuer au diagnostic de l'affection foetale et à l'estimation du pronostic vital et fonctionnel, à court et à long terme ; cet avis devra être suivi d'un conseil génétique plus traditionnel, avant la grossesse suivante, une fois recueillies toutes les données nécessaires.

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