La greffe de cellules souches hématopoïétiques représente un traitement des maladies métaboliques héréditaires comme le syndrome de Hurler, l’adrénoleucodystrophie et la leucodystrophie métachromatique. L’intérêt de l’utilisation des unités de sang placentaires non apparentées a été étudié.

Entre 2001 et 2012, 14 enfants atteints de maladies métaboliques et ayant eu une greffe de sang de cordon ont été évalués par une étude rétrospective. Le délai de prise en charge, la prise de greffe, la morbidité liée au traitement et la survie globale et sans événement ont été étudiés.

Le délai médian de prise en charge variait d’un à 11 mois en fonction des groupes, la prise de greffe était de 86,7 % et la morbidité liée au traitement était faible. La survie globale et la survie sans évènement étaient respectivement de 90,9 % et 53 %, avec une médiane de suivi de cinq ans. Le devenir de ces enfants était favorable dans le groupe Hurler et adrénoleucodystrophie mais plus incertain dans le groupe leucodystrophie métachromatique.

La greffe d’unité de sang placentaire non apparentée semble être un traitement rapidement disponible et efficace pour le syndrome de Hurler et l’adrénoleucodystrophie. Le bénéfice pour la leucodystrophie métachromatique reste à déterminer.

Hematopoietic stem cell transplant allows a treatment for inherited metabolic diseases like Hurler syndrome, adrenoleukodystrophy and metachromatic leukodystrophy. Enzyme replacement therapy did not appear to be effective on neurocognitive development. The interest of unrelated umbilical cord blood transplant has been evaluated.

Between 2001 to 2012, 14 children with a metabolic disease receiving an unrelated cord blood transplant have been retrospectively enrolled. The studied points were time of management, engraftment, morbidity and survival.

The median time of management varied from 1 to 11 months according to the group. Engraftment was around 86.7% and morbidity related to the treatment was low. Overall survival and even-free survival were 90.9% and 53% respectively, with a median follow-up of 5 years. Outcome is favourable for children with Hurler syndrome and adrenoleukodystrophy but more uncertain for ML.

Unrelated umbilical cord blood transplant seems to be a treatment readily available and effective for Hurler syndrome and adrenoleukodystrophy. Benefit for metachromatic leukodystrophy has still to be determined.