Dysplasie fibreuse - 01/01/98
Robert Turcotte : Professeur agrégé
Josée Doyon : Professeur adjoint
Université de Montréal, hôpital Maisonneuve-Rosemont, 5415 boulevard de l'Assomption Montréal Québec Canada
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Riassunto |
La dysplasie fibreuse est une maladie liée à un défaut de maturation des ostéoblastes : le tissu osseux normal y est remplacé par un os pathologique dont les caractéristiques structurelles sont déficientes. À ceci s'ajoute une activité ostéoclastique anormalement élevée, amenant à une ostéolyse et à une extension de la maladie. Une mutation du gène GNAS1 est responsable du défaut de maturation ostéoblastique et aussi du défaut de maturation d'autres tissus cibles, ce qui entraîne des taches de pigmentation cutanées et des troubles endocriniens. La sévérité et l'étendue des manifestations sont variables. La forme monostotique est la forme la plus bénigne : elle pose peu de problèmes, alors que la maladie polyostotique est plus sévère et plus préoccupante. Les déformations osseuses sont parfois grossières, s'accompagnant de douleurs et de boiteries invalidantes. Le syndrome de McCune-Albright est la forme la plus sévère, combinant dysplasie osseuse polyostotique, taches café au lait, à contours irréguliers, et endocrinopathies.
Parole chiave : dysplasie fibreuse, pigmentation, Albright, McCune-Albright, taches café au lait, lésions pseudotumorales
Mappa
- Épidémiologie des maladies rhumatismales
- A.-C. Rat, H. El Adssi
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