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Le syndrome de Prader-Willi - 04/10/13

Doi : 10.1016/j.spp.2013.07.004 
Pierre Sarda  : Généticien, responsable du Centre de référence sur les anomalies du développement
 CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, département de génétique médicale, 71 avenue du doyen Gaston-Giraud, 34295 Montpellier cedex 5, France 

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Riassunto

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui touche le neurodéveloppement de l’enfant

Il s’accompagne de troubles du comportement majeurs et d’une obésité morbide

Un diagnostic précoce et un traitement par hormone de croissance permettent une amélioration notable des difficultés des enfants

Cependant, le devenir des adultes reste problématique.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Abstract

Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease that affects neurodevelopment in children. It is characterised by major behavioural problems and morbid obesity. Early diagnosis and growth hormone treatment can bring out considerable improvements. However, the outlook for adults remains problematic.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots clés : anomalie du chromosome 15, déficience intellectuelle, maladie rare, obésité morbide, syndrome de Prader-Willi, trouble du comportement

Keywords : chromosome 15 abnormality, intellectual deficiency, rare disease, morbid obesity, Prader-Willi syndrome, behavioural disorder


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Vol 34 - N° 274

P. 20-23 - settembre 2013 Ritorno al numero
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