Étudier la réponse aux traitements et les variations du gène TGFB1 chez cinq patient(e)s avec syndromes de Ribbing, au terme d’un recul d’au moins cinq ans.

Les cinq patient(e)s ont bénéficié d’une analyse en PCR et séquençage bi-directionnel des exons 1 à 7 du gène du TGFB1.

Les quatre femmes et un homme, d’âge moyen 34ans au début des signes, partagent : de sévères douleurs des diaphyses (membres inférieurs surtout) avec hyperostose de celles-ci ; des hyperfixations de ces corticales, et parfois d’autres diaphyses, à la scintigraphie ; une atteinte soit asymétrique, soit asynchrone ; une longue durée d’évolution, les signes persistant malgré les traitements entrepris au terme du suivi (cinq à 18ans) ; un délai de plusieurs années entre les premiers signes et le diagnostic (deux à 15ans) ; une mutation hétérozygote faux-sens dans le second exon du gène TGFB1 (déjà décrite dans le syndrome de Camurati) chez deux patientes (c.466C>T : p.Arg156Cys), et seulement des polymorphismes très banals du gène TGFB1 pour les trois autres. Sur les cinq patients ayant été traités par bisphosphonates IV, un seul a tiré un net bénéfice de ceux-ci. Sur les trois patientes ayant été traitées par bolus de méthylprednisolone, deux ont été durablement améliorées par ceux-ci, mais non une des deux patientes avec mutation du gène TGFB1.

L’hétérogénéité des présentations, de la génétique, et des réponses aux traitements contribue à la difficulté du diagnostic des syndromes de Ribbing. Des études génétiques plus poussées seraient bienvenues.