L’hémochromatose héréditaire (HH), due à une surcharge en fer de l’organisme, est la première maladie génétique en France. Le diagnostic est encore aujourd’hui tardif (50-60 ans), car cette maladie polysymptomatique (fatigue, diabète, cirrhose, arthropathie) égare les médecins. Le taux de saturation de la transferrine est le test biologique essentiel. L’hémochromatose entraîne de nombreuses complications pouvant avoir des conséquences dramatiques. Le dépistage familial est donc indispensable.