Décrire un aspect particulier de la macula en SD-OCT au cours de l’achromatopsie congénitale complète.

Six patients appartenant à trois familles tunisiennes consanguines présentant un nystagmus congénital et une amblyopie bilatérale avec photophobie ont bénéficié d’un examen ophtalmologique avec fond d’œil, associé à une auto-fluorescence, un examen de vision des couleurs 100-Hue, un ERG, et un OCT-SD.

Tous présentaient une achromatopsie congénitale complète. L’examen SD-OCT a montré chez tous les patients un aspect très particulier de la macula caractérisé par une disparition brutale et totale, en « bloc », de la ligne de jonction entre articles internes et articles externes des photorécepteurs dans toute l’aire maculaire avec création d’un espace optiquement vide en rétine externe.

Ce travail montre que l’absence totale de la ligne de jonction entre articles internes et articles externes des photorécepteurs au niveau de la macula en OCT est caractéristique de l’achromatopsie congénitale complète. Cet examen pourra être d’un apport dans le diagnostic positif de la maladie lorsqu’il est corrélé à la clinique.

Achromatopsia (ACH) is a congenital autosomal recessive cone disorder. The puspose is to describe particular SD-OCT macular images in ACH.

The study included 6 patients from 3 consanguineous Tunisian families with congenital nystagmus and amblyopia with ACH. All patients had clinical examination with fundus photography, autofluorescence, 100-Hue Color vision and the appearance and thickness of all retinal layers were evaluated by spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT).

All patients had ACH. The feature was loss of inner- and outer-segments (IS/OS) with disruption of the ciliary layer on OCT and an appearance of partial-thickness hole in the outer macular retina.

This feature seems to be characteristic of ACH. SD-OCT correlated to clinic signs help the diagnosis.