Las enfermedades mitocondriales constituyen el grupo más frecuente de enfermedades hereditarias del metabolismo. El conjunto de estas anomalías afecta a uno de cada 5.000-10.000 personas, dependiendo de los estudios. Estas enfermedades se relacionan con un déficit de la fosforilación oxidativa mitocondrial, que causa un déficit energético. Se expresan sobre todo en los órganos que consumen energía (corazón, músculo, cerebro, hígado, riñón, ojo, etc.) y una asociación no coherente o «ilegítima» de la afectación tisular con anomalías bioquímicas (hiperlactacidemia) o radiológicas (resonancia magnética cerebral) debe hacer que se sospeche una enfermedad mitocondrial. Pueden manifestarse a cualquier edad, desde el período prenatal a la edad adulta. El proceso diagnóstico suele ser largo, porque la sospecha clínica debe apoyarse en argumentos biológicos, anatomopatológicos y enzimológicos antes de llegar al diagnóstico. Estas afecciones presentan una gran heterogeneidad genética. Se relacionan con mutaciones del ácido desoxirribonucleico mitocondrial o de genes nucleares, la mayoría de los cuales aún se desconocen. La identificación de estas mutaciones es importante, tanto para el diagnóstico, como para el consejo genético y el diagnóstico prenatal. El pronóstico de estas enfermedades aún sigue siendo malo, porque el tratamiento etiológico es poco eficaz en la actualidad.