La prise en charge dans la période périopératoire d'un sujet atteint d'une maladie rare est un défi que doit relever régulièrement tout anesthésiste-réanimateur. Le concept de maladie rare est hautement subjectif, tout comme le choix qui en a été fait dans les pages qui suivent. Par ailleurs, certaines maladies rares en France, le sont beaucoup moins, voire pas du tout dans d'autres pays (comme c'est le cas pour les thalassémies en Afrique). Cet article regroupe un certain nombre d'affections qui posent un ou des problème(s) spécifique(s) de tactique diagnostique ou thérapeutique à l'anesthésiste-réanimateur. Certaines maladies rares sont traitées ailleurs dans cet ouvrage (myasthénie, myopathies, certaines cardiopathies). D'autres n'ont pas été retenues, car leurs éventuelles implications anesthésiques semblent mineures ou nulles. Pour celles qui sont traitées, le praticien d'anesthésie-réanimation doit trouver les informations nécessaires à la compréhension et à l'interprétation du bilan prescrit par ses confrères spécialistes, au choix de la meilleure tactique à adapter dans la période périopératoire et, enfin, à l'attitude à adopter lorsque, du fait de l'urgence, il doit tout à la fois pratiquer le bilan d'une affection qu'il connaît peu ou mal et assurer son rôle de spécialiste en anesthésie et en réanimation.

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