La maladie de Hirschsprung est définie par l’absence congénitale de cellules neuronales dans les plexus entériques. L’immunomarquage pour la synaptophysine après fixation formolée permet de rechercher dans la maladie de Hirschsprung une hyperplasie des fibres nerveuses et une raréfaction des jonctions neuromusculaires. Le but du travail était d’évaluer de façon semi-quantitative l’expression de la synaptophysine dans la maladie de Hirschsprung et de la corréler avec les données morphologiques. L’étude rétrospective portait sur 3 contrôles, 42 biopsies rectales chirurgicales réalisées chez des enfants présentant un tableau d’occlusion digestive basse ou une constipation chronique sévère, incluant 18 maladies de Hirschsprung, et 23 pièces de résection pour maladie de Hirschsprung. En l’absence de maladie de Hirschsprung, les fibres synaptophysine-positives étaient nombreuses mais fines dans la musculaire muqueuse, fines et rares dans la muqueuse et dans la sous-muqueuse. Les jonctions neuromusculaires étaient fines et nombreuses dans la musculeuse. En présence d’une maladie de Hirschsprung, les fibres synaptophysine-positives étaient épaisses et anormalement nombreuses de part et d’autre de la musculaire muqueuse. Les plexus étaient hypertrophiés, faiblement synaptophysine-positifs, et associés dans le tissu conjonctif de la musculeuse à des fibres épaisses intensément synaptophysine-positives. En conclusion, un immunomarquage pour la synaptophysine peut être utile pour mettre en évidence les anomalies de l’innervation entérique dans les biopsies rectales réalisées pour suspicion de maladie de Hirschsprung en l’absence de coloration acétylcholinestérasique sur coupe congelée, dans les biopsies transpariétales réalisées pour guider la chirurgie et dans les maladie de Hirschsprung étendues.

Hirschsprung’s disease is defined by the congenital absence of ganglion cells in enteric plexuses. Immunostaining of synaptophysin after formalin fixation may be used to identify hyperplasia of nerve fibers and rarefaction of neuromuscular junctions in Hirschsprung’s disease. The aim of the study was to evaluate semi-quantitatively the expression of synaptophysin in Hirschsprung’s disease, in correlation with morphologic features. This retrospective study included 3 controls, 42 surgical rectal biopsies performed for suspicion of Hirschsprung’s disease in children presenting with lower digestive occlusion or severe chronic constipation, including 18 Hirschsprung’s disease, and 23 surgical specimens of Hirschsprung’s disease. In the absence of Hirschsprung’s disease, synaptophysin-positive fibers were numerous but thin in the muscularis mucosae, thin and scarce in the mucosa and submucosa. Neuromuscular junctions were thin and numerous in the muscularis propria. In Hirschsprung’s disease, synaptophysin-positive fibers were coarse, and increased in number on each side of the muscularis mucosae. Plexuses were enlarged, weakly stained, and associated in the connective tissue of the muscularis propria with coarse and intensely stained fibers. In conclusion, staining for synaptophysin could be useful to demonstrate abnormalities of enteric innervation in rectal biopsies performed for suspected Hirschsprung’s disease in the absence of acetylcholinesterase staining on frozen sections, in transmural biopsies performed for guiding surgery in Hirschsprung’s disease, and in cases of extensive Hirschsprung’s disease.