Le terme « hermaphrodisme » couvre toutes les discordances observées entre le phénotype et le génotype sexuel : il est à préférer à celui d’ambiguïté sexuelle qui ne se réfère qu’aux organes génitaux externes. L’analyse des hermaphrodismes est présentée dans une perspective historique et pathogénétique. De courts rappels embryologiques sont faits. Les cadres correspondant à des déficits de la différenciation sexuelle par déficit hormonal sont envisagés en premier : insensibilité aux androgènes, déficit en stéroïde 5 alpha-réductase 2, anomalies de synthèse de la testostérone et persistance des canaux de Muller. Les anomalies du déterminisme sexuel y font suite : syndrome de Turner, mâles XX, dysgénésies gonadiques pures, hermaphrodisme vrai, dysgénésies gonadiques mixtes, syndromes de Drash et de Frasier. Les tumeurs compliquant les dysgénésies gonadiques sont alors étudiées. Les tumeurs mixtes : gonadoblastome et dysgerminome viennent en premier. Les tumeurs stromales pures y font suite : tumeurs associées à l’insensibilité aux androgènes, tumeurs leydigiennes et inclusions cellulaires surrénaliennes. Les nouvelles perspectives dues aux gènes de réversion sexuelle sont évoquées.

Hermaphroditism is a general term refering to all discrepancies between phenotype and genotype of sex development. It must be preferred to sexual ambiguity which refers mainly to external genitalia anomalies. Hermaphroditism is studied on an historical and pathogenetical perspective. Short embryological summaries are integrated. The defects of sexual differentiation due to hormone deficiency are first studied: androgen insensitivity, steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency, defects of testosterone synthesis, persistant mullerian ducts syndrome. Sexual determinism deficiencies are then presented: Turner syndrome, XX males, pure gonadal dysgenesis, true hermaphroditism, mixed gonadal dysgenesis, Drash and Frasier syndrome. Tumors of dysgenetic gonads followed. Mixed tumors developed in dysgenetic gonads are gonadoblastoma and dysgerminoma. Sex cord tumors are androgen insensitivity associated tumors, Leydig cells tumors and adrenal cell inclusion tumors. Sex reversion genes open new perspectives.