Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est un syndrome polymalformatif grave, de transmission autosomique récessive, lié à un déficit en 7-déhydrocholestérol-réductase (7DHCR), enzyme de la chaîne de synthèse endogène du cholestérol. Ce syndrome associe principalement une dysmorphie faciale, une syndactylie 2-3, une polydactylie essentiellement post-axiale et des anomalies génitales avec ambiguïté sexuelle. Nous rapportons ici, le cas d’un fœtus pour lequel le suivi échographique a montré un retard de croissance intra-utérin, une ambiguïté sexuelle et un syndrome polymalformatif comprenant une cardiopathie, une agénésie rénale droite et une dysmorphie faciale. L’interruption médicale de grossesse a eu lieu à 24 semaines d’aménorrhée et le diagnostic a été confirmé, d’une part, par l’examen morphologique, mais aussi par le dosage des précurseurs du cholestérol.

SLO syndrome is an autosomal recessive condition with multiple malformations. This syndrome is ascribed to deficiency of 7 dehydrocholesterol reductase, an enzyme in the cholesterol biosynthetic pathway. The characteristics of this syndrome are facial anomalies, syndactyly of the second and third toe, postaxial polydactyly and genital anomalies with sexual ambiguity. We report a fetal case with intrauterine growth retardation, genital anomalies, multiple malformations with cardiac anomalies, renal aplasia and facial anomalies detected by prenatal ultrasound. Medical abortion was induced at 24 weeks gestation. The diagnosis was considered after complete pathologic examination and biochemical analysis.