Médecine

Paramédical

Autres domaines

Sommario Abbonarsi

Myopathies distales - 31/07/14

[17-175-D-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(14)29240-2 
T. Stojkovic a, , P. Richard b, A. Béhin a
a Centre de référence des maladies neuromusculaires Paris Est, Institut de myologie, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
b Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique, service de biochimie métabolique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 

Auteur correspondant.

Article en cours de réactualisation

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

pagine 15
Iconografia 28
Video 1
Altro 1

Riassunto

Une myopathie distale doit être évoquée devant un déficit moteur pur débutant par une atteinte des muscles distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs. Ces dernières années, de nombreux gènes pouvant être révélateurs d'une myopathie distale ont été identifiés. Il faut cependant souligner que ces gènes peuvent être également responsables d'autres formes de myopathies telles que les dystrophies des ceintures ou de cardiomyopathies. L'examen clinique et l'anamnèse précisent la topographie du déficit, l'âge du début, le mode de transmission. La recherche attentive d'une élévation des créatine kinases, d'une cardiopathie, d'un trouble du rythme cardiaque et d'une cataracte est une aide précieuse pour l'investigation de ces myopathies distales. Dans nombre de cas, la biopsie musculaire demeure indispensable car elle permet de préciser les caractéristiques histologiques de la myopathie, de réaliser des études immunohistochimiques de diverses protéines dont le défaut ou l'accumulation sont responsables de myopathies distales. L'orientation diagnostique dépend de l'âge de début, du mode de transmission, de la présentation clinique et des données anatomopathologiques, permettant d'aboutir dans un certain nombre de cas à la confirmation génétique de l'affection causale. Néanmoins, l'identification précise du type de myopathie distale nécessite une consultation dans un centre spécialisé des maladies neuromusculaires, au sein duquel la biopsie musculaire peut être pratiquée.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots-clés : Myopathie distale, Biopsie musculaire, Immunohistochimie, Myopathie myofibrillaire, Dystrophie musculaire, Protéines du sarcomère


Mappa


© 2014  Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Articolo precedente Articolo precedente
  • Myopathies des ceintures
  • G. Solé
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée
  • P. Richard, F. Roth, T. Stojkovic, C. Trollet

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento o un acquisto all'unità.

Già abbonato a questo trattato ?

;

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.