La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante. Les atteintes respiratoires sont rares dans la NF1. Nous rapportons le cas d’une patiente porteuse d’une NF1 avec mutation du gène correspondant dont l’atteinte respiratoire combinait des lésions parenchymateuses diffuses, une hypertension pulmonaire précapillaire sévère et un nodule pulmonaire spiculé évolutif très suspect de malignité dont l’analyse histologique n’a pu être effectuée en raison de l’état respiratoire de la patiente. L’évolution s’est faite vers une détérioration progressive de l’état respiratoire conduisant au décès malgré l’introduction d’une bithérapie orale combinant un inhibiteur de la phosphodiesterase 5 et un antagoniste des récepteurs de l’endothéline. Notre observation illustre la survenue de pathologies respiratoires multiples et sévères dans le cadre de la NF1. La contribution spécifique de la mutation du gène NF1 dans la physiopathologie de ces différentes atteintes pulmonaires mérite d’être précisée.

Type 1 neurofibromatosis (NF1) is a hereditary disease inherited as an autosomal dominant. Respiratory involvement is rare. We report the case of a woman suffering from NF1 with mutation of the corresponding gene and with respiratory involvement combining diffuse parenchymatous lesions, severe precapillary pulmonary hypertension and an enlarging, spiculated pulmonary nodule, very suspicious of malignancy, though histological examination was not possible on account of the patient's poor respiratory function. There was progressive deterioration of the patient's respiratory condition, leading to death, despite the introduction of oral therapy combining a phosphodiesterase 5 inhibitor and an endothelin receptor antagonist. Our case illustrates the development of multiple severe respiratory pathologies in the setting of NF1. The specific contribution of the NF1 gene mutation in the pathophysiology of these different pulmonary manifestations needs to be examined in detail.