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Riassunto

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire, autosomique récessive, qui se manifeste par une photosensibilité, des lésions polymorphes de la peau photoexposée, ainsi que par des atteintes ophtalmologiques et parfois neurologiques. Le risque d'apparition de carcinomes et de mélanomes cutanés, multiples et précoces, est très élevé et l'espérance de vie est raccourcie. Les cellules des malades XP ont un défaut de réparation par excision-resynthèse des nucléotides et elles sont hypersensibles et hypermutables après exposition aux rayons ultraviolets (UV). Des expériences de fusion cellulaire ont révélé l'existence de sept groupes de XP (A à G), hétérogènes sur le plan clinique, cellulaire et génétique. Les gènes de ces groupes ont été clonés. Le traitement est surtout préventif. Le XP est considéré comme un modèle d'étude de la photocarcinogenèse.

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