Un'amenorrea è definita dall'assenza di ciclo mestruale nella ragazza dopo l'età di 15 anni con o senza sviluppo puberale (amenorrea primaria) o dalla sua interruzione in una donna precedentemente mestruata (amenorrea secondaria). Di fronte ad ogni amenorrea, è importante escludere una gravidanza. L'interrogatorio ricerca l'anzianità dei disturbi del ciclo, una carenza nutrizionale, un'anosmia, un'assunzione farmacologica, delle vampate di calore, dei dolori pelvici ciclici, dei precedenti personali di radioterapia e chemioterapia e dei precedenti familiari di ipogonadismo. L'esame clinico comprende la valutazione dello sviluppo puberale, dell'altezza e del peso con calcolo dell'indice di massa corporea e la ricerca di una galattorrea e di segni di iperandrogenismo. I dosaggi ormonali necessari in prima intenzione per orientare la diagnosi eziologica sono l'human chorionic gonadotrophin, il follicle stimulating hormone (FSH), il luteinizing hormone (LH), l'estradiolo, la prolattina e il testosterone, se sono presenti dei segni clinici di iperandrogenismo. Gli esami complementari sono guidati da questi dosaggi ormonali di prima intenzione. Le cause più frequenti sono la sindrome delle ovaie policistiche, l'iperprolattinemia e l'amenorrea ipotalamica. In presenza di ogni deficit gonadotropico (estradiolo basso e FSH e LH non elevati quale che sia il tasso di prolattina), deve essere realizzata una diagnostica per immagini ipofisaria per non misconoscere una patologia tumorale o infiltrativa della regione ipotalamoipofisaria prima di ipotizzare un'eziologia nutrizionale. Ogni insufficienza ovarica (estradiolo basso, FSH elevato) richiede la realizzazione di un cariotipo alla ricerca di una sindrome di Turner o di un mosaico Turner. L'ecografia pelvica occupa un posto importante accanto ai dosaggi ormonali per la diagnosi della frequentissima sindrome delle ovaie policistiche. Una sostituzione ormonale è necessaria fino all'età fisiologica della menopausa in caso di carenza estrogenica.