La maladie de Fabry, ou Anderson-Fabry, ou angiokeratoma corporis diffusum universale, est une sphingolipidose de transmission liée à l'X, due à un déficit total ou partiel d'une hydrolase lysosomale, l'alpha-galactosidase A. Elle aboutit dès le plus jeune âge à une accumulation progressive ubiquitaire de glycosphingolipides non dégradés par cette enzyme. Les atteintes cutanées, neurologiques, néphrologiques, cardiaques, gastro-intestinales, ophtalmologiques, respiratoires, cochléovestibulaires et hématologiques sont responsables d'une mortalité accrue et d'une altération significative de la qualité de vie des sujets atteints. Les angiokératomes représentent la manifestation cutanée la plus fréquente mais ne sont pas spécifiques de cette maladie, et doivent être distingués des angiokératomes isolés ou associés à des maladies de système. D'autres signes cutanés rencontrés dans cette maladie incluent une hypohidrose, des lésions buccales, des œdèmes des membres inférieurs, etc. Le diagnostic est surtout clinique et doit être évoqué devant une histoire personnelle et/ou familiale évocatrice ; il est confirmé par le dosage de l'activité enzymatique au sein des leucocytes ou bien par étude moléculaire. La prise en charge est multidisciplinaire ; elle implique un traitement symptomatique et un traitement spécifique, responsables d'une amélioration à la fois de la survie et de la qualité de vie des sujets atteints. L'enzymothérapie substitutive par l'alpha-galactosidase A constitue la pierre angulaire du traitement spécifique et peut être associée à d'autres types de traitements comme le galactose et les molécules chaperonnes. La thérapie génique représente elle aussi une approche en plein essor. Actuellement, ces avancées thérapeutiques importantes, au sein desquelles le dermatologue a toute sa place, pourraient transformer le pronostic des patients atteints de la maladie de Fabry.