Les marques épigénétiques non codées dans la séquence de l’ADN sont impliquées aussi bien dans le développement normal que pathologique des êtres vivants parce qu’elles modulent l’expression génique. Transmissibles à la descendance mais réversibles, elles ont généré un immense intérêt thérapeutique et des traitements épigénétiques sont déjà prescrits pour traiter les syndromes myélodysplasiques et certains cancers cutanés. D’autres sont en essais cliniques pendant que des méthodes de plus en plus fines de détections/mesures de ces marques sont constamment améliorées. Pour qu’elles donnent enfin lieu à des dosages cliniques, des essais multicentriques sont réalisés. Ils ont fait la preuve d’une mauvaise reproductibilité inter-laboratoires même si la répétabilité intra-laboratoire est acquise. Cependant des références se mettent en place et demain l’épigénome sera bientôt analysé comme l’est, aujourd’hui, le génome. Nous décrivons les technologies les plus utilisées permettant de détecter deux marques épigénétiques: la méthylation de la cytosine de l’ADN et la méthylation des histones, ceci chez l’homme et en excluant les méthodes à base de séquençage et de puces traitées par ailleurs.

DNA and histone methylation are becoming more and more important to understand the regulation of gene expression. Their detection and measures are leaving the research domain to enter the clinical practice. We describe here the main methods which are used to date excluding sequencing and arrays.