Vol 2021 - N° 536 - novembre 2021
P. 1-80© Elsevier Masson
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Céline Beauvillain
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Gérard Guez
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Valérie Bardet
Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses: clinical manifestations
Page :20-29
Nathalie Guffon
Gaucher disease, acid sphingomyelinase deficiency, Niemann-Pick type C disease
Page :30-34
Nathalie Guffon
Identification in blood films of storage cells : survey results
Page :35-38
Sandrine Girard
GFHC recommendations for the exploration of lysosomal storage disease on blood
Page :39-45
Sandrine Girard, Anne-Cécile Galoisy, Marie Loosveld, Mélanie Pannetier, Valérie Soenen
Cytological abnormalities in the leukocyte in lysosomal storage diseases
Page :46-51
Sandrine Girard, Odile Fenneteau, Marine Delecourt-Billet
The usefulness of bone marrow cytology in the diagnosis of lysosomal storage diseases
Page :52-57
Odile Fenneteau, Marine Delecourt-Billet
Biochemical and molecular diagnosis of lysosomal storage diseases with cytologic abnormalities
Page :58-66
Magali Pettazzoni, Roseline Froissart
Current and future therapies
Page :67-70
Nathalie Guffon
Page :71-72
Severe alpha1-antitrypsin deficiency discovered by neonatal jaundice
Page :73-77
Magali Dechomet, Estelle Moschetti, Christine Lombard
Page :79-80
Claude Guiguen, Brice Autier, Florence Robert-Gangneux, Jean-Pierre Gangneux
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