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Génétique des lipodystrophies congénitales - 09/01/16

Doi : 10.1016/S0003-4266(16)30002-6 
A. Buffet a, , M. Lombes b, P. Caron a
a Service d’Endocrinologie, Nutrition et Maladies Métaboliques, CHU Larrey, 24 Chemin de Pouvourville, TSA 30030, 31059 Toulouse, France 
b INSERM U1185, Faculté de Médecine Paris Sud, F94276 Le Kremlin Bicêtre, France 

* Auteur correspondant Auteur correspondant

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Résumé

Les lipodystrophies congénitales sont des affections génétiques hétérogènes, menant à la perte de tissu adipeux. Cette perte de tissu adipeux peut être généralisée ou partielle et ainsi définir des phénotypes différents. Ces lipodystrophies ont un retentissement métabolique majeur, secondaire à la lipotoxicité et responsable d’une insulino-résistance, d’une dyslipidémie et d’une stéatose hépatique. La sévérité de ce retentissement métabolique est corrélée à la sévérité de la perte de tissu adipeux.

Des mutations dans 15 gènes de prédispositions aux lipodystrophies sont décrites actuellement, les gènes BSCL2 et AGPT2 étant les gènes majeurs dans les formes généralisées et LMNA et PPARG dans les formes partielles. Ces différents gènes codent pour des protéines qui interviennent dans la physiologie adipocytaire, altérant la différenciation adipocytaire, la synthèse et lyse des triglycérides ou jouant un rôle majeur dans la formation de la gouttelette lipidique.

Le traitement des patients présentant des lipodystrophies congénitales repose sur la prise en charge des comorbidités métaboliques mais un traitement par leptine recombinante semble avoir des résultats prometteurs.

Les différentes données exposées dans cet article, dont beaucoup sont très récentes, ont été discutées lors du congrès annuel de l’Endocrine Society, San Diego 2015, notamment par S. O’Rahilly.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Congenital lipodystrophies are heterogeneous genetic diseases, leading to the loss of adipose tissue. This loss of adipose tissue can be generalized or partial, thus defining different phenotypes. These lipodystrophies have a major metabolic impact, secondary to lipotoxicity. This lipotoxicity is responsible for insulin resistance, dyslipidemia and hepatic steatosis. The severity of the metabolic impact correlates with the severity of the loss of adipose tissue. Mutations in 15 predisposition genes are currently described; BSCL2 and AGPT2 genes are the major genes in the generalized forms. On the contrary, LMNA and PPARG gene mutations are recovered in partial lipodystrophies forms. These different genes encode for proteins involved in adipocyte physiology, altering adipocyte differentiation, triglycerides synthesis and lysis or playing a major role in the lipid droplet formation. Congenital lipodystrophies treatment is based on the management of metabolic comorbidities but recombinant leptin therapy appears to have promising results.

These different points have been recently discussed during the 2015 Endocrine Society Congress, notably by S. O’Rahilly and are highlighted in this review.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Lipodystrophies généralisées, Lipodystrophies partielles, Génétique, Syndrome de SHORT, Lipotoxicité

Keywords : Generalized lipodystrophies, Partial lipodystrophies, Genetics, SHORT syndrome, Lipotoxicity


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