Table des matières EMC Démo S'abonner

Canalopathies - 02/05/16

[11-034-C-20]  - Doi : 10.1016/S1166-4568(16)53175-1 
V. Probst , H. Le Marec, J.-B. Gourraud, J.-M. Langlard, F. Kyndt, R. Redon, J.-J. Schott
 Unité Inserm 1087, Nantes et Centre de référence pour la prise en charge des maladies rythmiques héréditaires, Institut du thorax, CHU de Nantes, boulevard Monod, 44093 Nantes cedex 01, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 6
Iconographies 10
Vidéos 3
Autres 4
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Cardiologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les canalopathies regroupent un ensemble de pathologies qui peuvent être responsables de la survenue de troubles du rythme cardiaque et de mort subite chez des patients qui ont par ailleurs un cœur morphologiquement normal. Bien que ces pathologies fassent partie des maladies rares, elles doivent être bien connues compte tenu de leurs conséquences potentielles. Elles ont une origine génétique dont la transmission se fait sur le mode autosomique dominant pour la plupart d'entre elles. De nombreux gènes ont été identifiés, mais la rentabilité du diagnostic moléculaire est variable d'une pathologie à l'autre. Les critères de diagnostic sont maintenant bien déterminés, d'importants progrès ont été réalisés dans l'évaluation pronostique de ces pathologies grâce à la mise en place de larges fichiers. Cependant, si l'évolution rythmique de ces pathologies est assez bien connue à l'échelle d'une population, la détermination du risque individuel reste complexe. La prise en charge est adaptée à chaque patient en fonction de l'évaluation du risque rythmique, mais également de l'âge, de la situation socioprofessionnelle et de la psychologie du patient, cette prise en charge pouvant aller de la simple éviction des médicaments à risque jusqu'à l'implantation d'un défibrillateur implantable. Quel que soit le niveau de risque du patient, il est fondamental de l'informer de l'importance du dépistage familial afin de ne pas risquer de méconnaître d'autres membres de sa famille qui seraient à risque de survenue d'un accident. Compte tenu de la complexité de ces pathologies, de la nécessité de mettre en place un diagnostic moléculaire et de réaliser le dépistage familial, il est utile de s'aider des centres de compétences maladies rares qui ont été mis en place dans les différentes régions.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Syndrome de Brugada, Syndrome du QT long, Syndrome de repolarisation précoce, Génétique, Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit, Mort subite


Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Anatomie du cœur
  • S. El Batti, C. Latrémouille, T. Le Houerou

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.