L’insensibilité aux androgènes regroupe des maladies rares caractérisées par des atypies du développement des organes génitaux, variables en fonction du degré d’insensibilité de l’appareil génital aux androgènes. Il s’agit d’une pathologie autosomique récessive liée à l’X, en rapport avec des anomalies moléculaires du gène du récepteur des androgènes. L’insensibilité partielle aux androgènes est le plus souvent diagnostiquée chez un nouveau-né présentant un développement génital atypique (hypospade, cryptorchidie, micropénis, voire phénotype très féminin avec « hypertrophie clitoridienne »). Le diagnostic sera évoqué plus rarement devant un micropénis isolé, une gynécomastie isolée, une virilisation pubertaire chez une jeune fille ou des troubles de la fertilité chez l’homme. Le diagnostic d’insensibilité complète aux androgènes est parfois évoqué devant une hernie inguinale chez un nouveau-né de sexe féminin et de caryotype 46, XY, mais le plus souvent chez une adolescente ou une jeune femme qui présente une aménorrhée primaire avec un développement mammaire normal, une pilosité peu développée, une absence d’utérus et un caryotype 46, XY. Si le diagnostic d’insensibilité aux androgènes est aisé, ses conséquences à long terme pour les patients et patientes est encore mal connu et parfois difficile à appréhender, et de nombreuses questions se posent concernant le diagnostic prénatal, le timing chirurgical, le risque tumoral gonadique, la fertilité ou la sexualité. Une prise en charge pluridisciplinaire est indispensable au moment du diagnostic et lors du suivi, ainsi que l’organisation d’une transition de bonne qualité à l’adolescence.