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Hypercalcémie génétique - 03/03/19

Doi : 10.1016/j.rhum.2018.07.006 
Catherine Cormier
 Hôpital Cochin, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 27, rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France 

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Résumé

Lorsque l’on découvre une hypercalcémie, en particulier chez un sujet jeune et/ou s’il y a une notion d’hypercalcémie dans la famille ou si le patient présente des antécédents de tumeur endocrinienne du pancréas, de la thyroïde, de l’hypophyse, des surrénales ou de tumeur mandibulaire, on s’interroge sur la nature génétique de cette hypercalcémie. On va de toute manière interpréter cette hypercalcémie en fonction du taux de parathormone comme pour toute hypercalcémie. On va donc classer les hypercalcémies génétiques en hypercalcémies parathyroïdiennes et non parathyroïdiennes. En cas d’élévation de la parathormone ou devant une parathormone normale non basse inappropriée à l’hypercalcémie, on recherchera une hyperparathyroïdie primitive génétique en présence de manifestations syndromiques chez le patient ou dans sa famille, de cancer parathyroïdien (suspecté avant la chirurgie ou constaté lors de la parathyroïdectomie), de tumeurs parathyroïdiennes multiples ou récidivantes, de forme familiale d’hyperparathyroïdie primitive mais aussi devant une hyperparathyroïdie primitive apparue chez un sujet jeune (<50 ans). Une hypercalcémie modérée à parathormone non élevée mais non basse associée à une hypocalciurie relative fera en premier lieu écarter une mutation du gène du récepteur sensible au calcium, de diagnostic souvent délicat avec l’hyperparathyroïdie primitive surtout quand manque, comme c’est souvent le cas, la notion d’hypercalcémie familiale. En cas de parathormone basse, on évoquera une hypercalcémie génétique non parathyroïdienne devant l’absence de maladies inductrices d’hypercalcémie avec parathormone basse et devant une élévation du calcitriol ou une valeur normale non basse au regard du taux bas de parathormone. En présence d’une hypercalciurie et après avoir éliminé une maladie de type granulomatose, on recherchera une hypersensibilité à la vitamine D par mutation de CYP 24 A1. Il existe également des causes très rares : en présence d’une diminution des phosphatases alcalines on évoquera une hypophosphatasie avec mutation ALPL, en présence d’une hypophosphatémie on suspectera une fuite rénale de phosphore par mutation NPT2A. Une bonne analyse clinique et biologique permet de ne pas méconnaître devant une hypercalcémie les causes génétiques et de prescrire la recherche génétique en adéquation avec la présentation clinique et biologique. Le développement des diagnostics génétiques facilite la compréhension des phénotypes et donc leur prise en charge.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hypercalcémie génétique, Hypercalcémie syndromique, Hypercalcémie familiale, Hypercalcémie du sujet jeune


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 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le doi ci-dessus.


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Vol 86 - N° 2

P. 162-169 - mars 2019 Retour au numéro
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