Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont des maladies congénitales caractérisées par une fragilité des structures épithéliales. La peau est principalement touchée, avec des décollements cutanés sous forme de bulles. Certaines formes présentent également des atteintes muqueuses.

Nous présentons le cas d’un nourrisson présentant une épidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire (EBS-DM) secondaire à un déficit congénital en plectine. Elle a été prise en charge dans notre service pour des lésions muqueuses buccales, pharyngées et laryngées. Nous décrivons tout particulièrement notre attitude médicale et chirurgicale vis-à-vis des lésions laryngées responsables de plusieurs épisodes de détresses respiratoires et de difficultés alimentaires.

L’EBS-DM avec dystrophie musculaire est une forme rare d’épidermolyse bulleuse héréditaire, moins de 50 cas ont été décrits dans la littérature. Elle est caractérisée par des atteintes muqueuses touchant les voies aérodigestives supérieures, avec un retentissement sur l’alimentation, la phonation et la respiration. Comme pour tous les patients présentant une EBH avec atteinte des muqueuses, un soin tout particulier doit être apporté lors des procédures diagnostiques et thérapeutiques pour ne pas aggraver les lésions sur ces muqueuses très fragiles. La trachéotomie est délétère chez ces patients et ne doit être réalisée qu’en dernière intention.