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Le syndrome de Prader-Willi - 01/04/08

Doi : 10.1016/j.ando.2007.03.002 
G. Diene a, , A. Postel-Vinay b, G. Pinto c, M. Polak c, d, M. Tauber a
a Service d'endocrinologie, de maladies osseuses, de génétique et de gyncologie médicale, centre de référence du syndrome de Prader-Willi, 330, avenue de la Grande-Bretagne, hôpital des Enfants, TSA 70034 31059 Toulouse cedex 09, France 
b Service de génétique médicale, hôpital Necker-Enfants-malades, Paris, France 
c Service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants-malades, Paris, France 
d Inserm EMI 0363, hôpital Necker-Enfants-malades, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Abstract

Prader-Willi syndrome is a rare genetic disorder, affecting 1 out of 25,000 births, in which a critical region of chromosome 15, the 15q11-q13 region, is affected. At birth, PWS infants exhibit severe hypotonia that partially improves, explaining in part suckling and swallowing troubles and the delay in psychomotor development. Characteristic facial features (dysmorphic syndrome) and very small hands and feet are frequently observed at this age. After this initial phase, the most striking signs appear: hyperphagia and absence of satiety often leading to severe obesity in affected children as young as two years. The situation may deteriorate quickly without adequate outside controls and explains in great part the morbidity and mortality of these patients. Other endocrine abnormalities in association with the hypothalamic-pituitary abnormalities contribute to the clinical picture of short stature due to a growth hormone deficiency and incomplete pubertal development. The degree of cognitive dysfonction varies widely from one child to another. It is associated with learning disabilities and impaired speech and language development worsened by psychological and behavioural troubles. The expert consensus is that diagnosis should be based on clinical criteria (Holm's criteria of 1993, revised in 2001) with confirmation by genetic study. Most cases are sporadic and familial cases are rare, those informations should be given as genetic counselling. It is necessary to set up a global and multidisciplinary management. Early diagnosis, early multidisciplinary care and growth hormone treatment have greatly improved the quality of life of these children. We have no long-term data on the effect of GH treatment in adults, on behavioural troubles and autonomy of the persons. In adults, complications particularly linked to obesity and problems of autonomy are still very important.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs. Il est dû à une anomalie du chromosome 15 et concerne un cas sur 25000 naissances. À la naissance, ces enfants présentent une hypotonie particulièrement sévère qui s'améliore partiellement. Elle explique les troubles de la succion-déglutition et le décalage des acquisitions. Il existe également un syndrome dysmorphique discret mais constant, au niveau de la face associé à des extrémités petites. Dès l'âge de deux ans, il y a un risque d'installation d'une obésité sévère, due à une absence de satiété avec une hyperphagie qui s'aggrave rapidement et qui explique une grande partie de la morbidité et de la mortalité de ces patients. On observe des anomalies hypothalamohypophysaires, associant un retard statural dû à un déficit en hormone de croissance et un développement pubertaire incomplet. Le déficit intellectuel est rarement majeur et est extrêmement variable d'un enfant à l'autre. Il est associé à des difficultés d'apprentissage et d'expression orale majorées par les troubles psychologiques et comportementaux quand ils sont présents. Il s'agit d'une affection très hétérogène sur le plan clinique et génétique. Il y a aujourd'hui un consensus parmi les experts sur le fait que la suspicion diagnostique de la maladie est clinique (critères d'Holm et al. de 1993, revus en 2001) et sa confirmation génétique. Ces anomalies génétiques sont souvent accidentelles et sporadiques et les cas familiaux sont très rares, ce qu'il faut expliquer aux couples concernés, au cours d'une consultation de génétique. Il est nécessaire de mettre en place une prise en charge globale et multidisciplinaire. Le diagnostic et la prise en charge précoces ainsi que l'utilisation d'hormone de croissance ont transformé la qualité de vie de ces enfants. Il n'y a pas encore de recul sur l'effet du traitement à l'âge adulte, en particulier sur les troubles du comportement et l'autonomie. Chez l'adulte, les complications liées à la maladie et essentiellement à l'obésité ainsi que les difficultés d'autonomie, restent encore très importantes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Prader-Willi syndrome, Obesity, Growth hormone, Genomic imprinting

Mots clés : Syndrome de Prader-Willi, Obésité, Hormone de croissance, Empreinte génomique


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 Cet article est publié en partenariat avec Orphanet et disponible sur le site www.orpha.net. © 2007 Orphanet. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.


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Vol 68 - N° 2-3

P. 129-137 - juin 2007 Retour au numéro

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