La trisomie X est une anomalie chromosomique fréquente qui touche près de 1/1000 naissance féminine, le plus souvent asymptomatique elle engendre rarement des manifestations cliniques. La Neurofibromatose de Type 1 est quant à elle une maladie multiviscérale d’origine génétique autosomique dominante avec des mutations de Novo dans 50 % des cas. Nous rapportons un cas de trisomie X associée à la neurofibromatose type 1.

Il s’agit d’une jeune fille de 16 ans, ayant présenté une hypotonie et une macrocéphalie à la naissance avec malformation génitale conduisant à la réalisation d’un caryotype revenant 47XXX. Elle est en avance staturale, présente un syndrome dysmorphique et souffre de troubles de l’apprentissage. L’examen cutané retrouve de multiples taches café au lait >1,5cm dissimées sur tout le corps avec des lentigines inguinales et axillaires, ainsi que 3 neurofibromes cutanés nous faisons ainsi évoquer et retenir le diagnostic de Neurofibromatose type 1 selon les critères du NIH (National Institutes of Healt, l’exploration morphologique a retrouvé la présence d’un gliome des voies optiques.

La trisomie X est une anomalie chromosomique qui peut se manifester par des troubles de l’apprentissage, une avance staturale une dysmorphie et des anomalies génito-urinaires avec irrégularités menstruelles. La Neurofibromatose type1 est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multi systémiques avec une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle implique une prise en charge multidisciplinaire. Aucune association entre ces 2 pathologies n’a été rapportée dans la littérature à ce jour.