L’hypocalcémie secondaire à une hypomagnésémie primaire(HSHP) est une pathologie rare autosomique récessive caractérisée par une hypomagnésémie profonde responsable d’une hypocalcémie par hypoparathyroïdie fonctionnelle. L’étiopathogénie est liée à une altération de l’absorption intestinale et de la réabsorption rénale du magnésium par mutation du gène codant pour le canal TRPM6. Nous rapportons le cas d’un patient présentant une HSHP.

Notre patient est sans antécédents familiaux. Il a présenté à j55 de vie des convulsions apyrétiques, une hypocalcémie (1,21mmol/L), une hypomagnésémie (0,52mmol/L) et une PTH normale (16pg/mL) mais inadaptée. Malgré une supplémentation vitaminocalcique, l’évolution était marquée par la récidive de l’hypocalcémie sévère et la persistance d’une hypomagnésémie profonde évoquant une hypocalcémie magnésium-dépendante. La supplémentation par du magnésium a permis à elle seule de corriger l’hypocalcémie (2,38 vs 1,7mmol/L). Un traitement de fond à vie par forte dose de sulfate de magnésium (1024mg/jour) a été instauré. Actuellement, le patient est âgé de 17 ans. L’évolution est marquée par le maintien d’une normocalcémie avec magnésémie dans les limites inférieures de la normale, l’absence de récidive des convulsions et une bonne tolérance digestive en dépit des fortes doses de magnésium.

Cette observation illustre un cas d’HSHP ayant bien répondu à une supplémentation orale en magnésium sans recours à une substitution par voie intra veineuse, fréquemment nécessaire dans cette pathologie en raison des effets secondaires gastro-intestinaux.