La pneumopathie interstitielle diffuse (PID) est la manifestation extra articulaire la plus fréquente au cours de la polyarthrite rhumatoïde (PR). Plusieurs facteurs ont été décrit associés au développement de la PID au cours de la PR comme le sexe masculin et le tabagisme. Les études récentes, ont conclu à une association entre Le polymorphisme rs35705950 du gène MUC5B et l’apparition de la PID au cours de la PR. L’objectif de notre étude était d’étudier ce polymorphisme dans une cohorte de patients tunisiens atteint de PR avec ou sans PID et chercher une éventuelle association entre ce polymorphisme et la PID au cours de la PR.

Une étude cas-témoins transversale colligeant 61 patients suivis au service de Rhumatologie pour PR dont 26 sont atteint de PID et 35 sans atteinte pulmonaire et 62 témoins sains. Il s’agit d’une étude d’association entre marqueur génétique et PR-PID par le génotypage du polymorphisme rs35705950 du gène MUC5B à l’aide de la PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction- restriction Fragment Length Polymorphism)

Soixante et un patients ont été colligés, 26 patients PR-PID et 35 PR sans PID. L’âge médian était de 60,36 ans, comparable entre les deux groupes. Onze patients étaient tabagiques, 9 parmi le groupe PR-PID et 2 parmi le groupe PR sans PID. Le méthotrexate était le principal traitement que recevaient les deux groupes. La moyenne de DAS28 était de 5,82 pour les patients avec atteinte pulmonaire et de 4,91 pour les patients sans PID. Une vitesse de sédimentation (VS) était accéléré chez 17 patients PR-PID contre 13 patients PR sans PID et une protéine C-Réactive (CRP) était élevée chez 19 malades PR-PID et chez 16 patients sans PID. La comparaison des patients PR ayant développés une PID avec la population témoin, a montré une association significative avec les fréquences alléliques du polymorphisme rs35705950 du gène MUC5B (p=0,008 ; OR=2,61 ; IC [1,2–5,66]. En effet, l’allèle mineur T multipliait par 2,61 le risque de développer une PID pour les patients PR par rapport à la population témoin. La comparaison des fréquences alléliques entre les patients PR-PID et les patients PR sans PID a également retrouvée cette association entre l’allèle mineur T du polymorphisme étudié et la PR-PID (p=0,02 ; OR=2,66 ; IC [1,09–6,5]). Ce risque augmentait en cas de tabagisme (p=0,02) et/ou de sexe féminin (p=0,05).

Le rôle du polymorphisme rs35705950 du gène MUC5B dans la PR-PID a été démontré par plusieurs études. D’après nos connaissances, aucune étude n’a été réalisée à ce sujet dans la population tunisienne. La présence de variant du gène MUC5B conduit à sa surexpression favorisant la production accrue de la protéine mucine 5B responsable d’une accumulation de mucus source d’inflammation et de fibrose pulmonaire.