Les leucémies aiguës myéloïdes néonatales surviennent dans les 28 premiers jours de vie et ne constituent qu’une infime proportion de l’ensemble des leucémies aiguës. Elles se distinguent des leucémies de l’enfant plus âgé par leurs présentations cliniques différentes incluant fréquemment des localisations cutanées (« blueberry muffin rash syndrome ») et une leucocytose supérieure à 50 G/L. Cette prolifération peut être transitoire, responsable de ce que l’on appelle une réaction leucémoïde transitoire lorsqu’elle survient sur un terrain de trisomie 21 constitutionnelle ou une maladie myéloproliférative infantile en l’absence de trisomie 21 constitutionnelle. En cas de véritable leucémie aiguë myéloïde néonatale, le pronostic est défavorable avec une survie globale autour de 35 % dans les plus larges séries historiques. Ce pronostic péjoratif est dû à l’âge de survenue de cette pathologie rendant l’utilisation des chimiothérapies plus limitée et faisant intervenir de nombreuses considérations qu’elles soient éthiques ou thérapeutiques. L’objectif de ce travail est de faire le point sur ces pathologies rares en y abordant les particularités cliniques, biologiques, thérapeutiques et éthiques qu’il s’agisse de patients atteints de véritables leucémies aiguës myéloïdes néonatales ou de réactions leucémoïdes transitoires survenant sur un terrain de trisomie 21 constitutionnelle (réaction leucémoïde transitoire) ou somatique (maladie myéloproliférative infantile).

Neonatal acute myeloid leukemias (AML) occurred within the first 28 days of life and constitute only a small proportion of all AL. They are distinguished from leukemias of older children by their clinical presentation, which frequently includes cutaneous localizations (“blueberry muffin rash syndrome”) and a leukocytosis above 50 ×10⁹/L. This proliferation may be transient, causing a transient leukemoid reaction in a background of constitutional trisomy 21 (“Transient Abnormal Myelopoieseis” or TAM) or Infantile Myeloproliferative Disease in the absence of constitutional trisomy 21 (“Infantile Myeloproliferative Disease” or IMD). In cases of true neonatal AML, the prognosis of patients is poor. Overall survival is around 35 % in the largest historical series. This poor prognosis is mainly due to the period of onset of this pathology making the use of chemotherapy more limited and involving many considerations, both ethical and therapeutic. The objective of this work is to review this rare pathology by addressing the clinical, biological, therapeutic and ethical particularities of patients with true neonatal AML or transient leukemoid reactions occurring in a constitutional trisomy 21 (true TAM) or somatic background (IMD).