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Syndrome de résistance complète aux androgènes : nouvelle mutation chez une famille tunisienne - 19/06/08

Doi : 10.1016/j.ando.2008.02.025 
D. Bel Hadj Youssef a, , M. Kacem a, I. Khochtali a, A. Moussa b, Z. Saidani c, W. Denguezli c, R. Faleh c, M. Sakouhi c, A. Zakhama b, S. Mahjoub a, F. Paris d, C. Sultan d
a Service de médecine interne et d’endocrinologie, hôpital Fattouma-Bourguiba, CHU de Monastir, 5000 Monastir, Tunisie 
b Service d’anatomie et de cytologie pathologiques, hôpital Fattouma-Bourguiba, CHU de Monastir, 5000 Monastir, Tunisie 
c Service de gynécologie et d’obstétrique, hôpital Fattouma-Bourguiba, CHU de Monastir, 5000 Monastir, Tunisie 
d Laboratoire d’hormonologie et de biologie moléculaire, centre hospitalier Lapeyronie de Montpellier, Montpellier, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes est une entité rare. Il est dû à une mutation au niveau du récepteur périphérique des androgènes. Nous décrivons une nouvelle mutation au niveau de l’exon 1.

Matériels et méthodes

Nous rapportons l’observation d’une jeune fille de 29 ans ayant un syndrome d’insensibilité aux androgènes découvert à l’occasion de l’exploration d’une aménorrhée primaire. L’enquête familiale a révélé l’atteinte de deux autres cas.

Résultats

Le diagnostic était orienté par la clinique et la biologie, et confirmé par la biologie moléculaire qui a mis en évidence une nouvelle mutation du gène du récepteur aux androgènes, à type de délétion au niveau de l’exon 1, non décrite auparavant.

Conclusion

La description d’une nouvelle mutation au niveau du récepteur aux androgènes, permet de mieux comprendre la complexité de cette pathologie. À travers ces observations, des particularités cliniques, biologiques et anatomopathologiques sont décrites.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Complete androgen insensitivity is a rare syndrome. It is caused by a mutation in the androgen receptor gene. We describe a novel mutation in exon 1.

Materials and methods

We report the case of a 29 year-old girl with complete androgen insensitivity syndrome discovered during the exploration of a primary amenorrhoea. The family investigation revealed two other cases.

Results

The diagnosis was oriented by the clinical and the biological features and confirmed by the molecular study. A new mutation of the androgen receptor gene, as a deletion in exon 1 not described previously, was identified.

Conclusion

Through these cases, clinical, hormonal and histological particularities were analysed.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Pseudohermaphrodisme masculin, Insensibilité aux androgènes, Récepteur des androgènes, Génétique moléculaire, Exon 1

Keywords : Male pseudohermaphroditism, Androgen insensitivity, Androgen receptors, Molecular genetics, Exon 1


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Vol 69 - N° 3

P. 218-226 - juin 2008 Retour au numéro
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