Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Familial pituitary adenomas - 21/12/10

Doi : 10.1016/j.ando.2010.08.005 
S. Vandeva a, b, V. Vasilev a, b, L. Vroonen a, L. Naves c, M.-L. Jaffrain-Rea d, A.F. Daly a, S. Zacharieva b, A. Beckers a,
a Department of Endocrinology, University of Liège, domaine universitaire du Sart-Tilman, CHU de Liège, 4000 Liège, Belgium 
b Department of Endocrinology and Gerontology, Medical University Sofia, 1431 Sofia, Bulgaria 
c Department of Endocrinology, Internal Medicine, University of Brasilia, Brasilia DF, Brazil 
d Department of Experimental Medicine, University of L’Aquila, via Vetoio, Coppito 2, 67100 L’Aquila, Italy 

Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Les adénomes hypophysaires sont des tumeurs intracrâniennes bénignes qui constituent un problème médical en raison de la surproduction hormonale et du risque de compression des structures adjacentes. La plupart surviennent dans un contexte sporadique tandis qu’un petit pourcentage se développe dans un contexte de syndrome familial comme les néoplasies endocriniennes multiples de type I (NEM1), le complexe de Carney (CNC) et les adénomes hypophysaires familiaux isolés (FIPA), plus récemment décrits, ainsi que les NEM4. Alors que les altérations génétiques responsables de la formation d’adénomes sporadiques demeurent largement inconnues, des avancées considérables ont été réalisées dans l’identification des gènes responsables de ces syndromes familiaux. Les mutations des gènes de la Ménine et de PRKAR1A ont été identifiées chez la majorité des patients respectivement porteurs de NEM1 et de CNC. Environ 15 % des fratries de FIPA présentent des mutations du gène aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP). Les mutations du gène CDKN1B codant p27Kip1 ont été identifiées dans les cas de NEM4. Les tumeurs familiales semblent différer de leurs homologues sporadiques, non seulement en termes de causes génétiques, mais aussi de caractéristiques cliniques. L’observation suggère que, spécialement dans les NEM1 et les FIPA, ces tumeurs sont plus agressives et touchent des patients à un âge plus jeune, justifiant d’autant plus l’importance de leur diagnostic précoce. Dans cette revue, nous résumons les caractéristiques génétiques et cliniques de ces adénomes hypophysaires familiaux.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Pituitary adenomas are benign intracranial neoplasms that present a major clinical concern because of hormonal overproduction or compression symptoms of adjacent structures. Most arise in a sporadic setting with a small percentage developing as a part of familial syndromes such as multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), Carney complex (CNC), and the recently described familial isolated pituitary adenomas (FIPA) and MEN-4. While the genetic alterations responsible for the formation of sporadic adenomas remain largely unknown, considerable advances have been made in defining culprit genes in these familial syndromes. Mutations in MEN1 and PRKAR1A genes are found in the majority of MEN1 and CNC patients, respectively. About 15% of FIPA kindreds present with mutations of the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene. Mutations in the CDKN1B gene, encoding p27Kip1 were identified in MEN4 cases. Familial tumours appear to differ from their sporadic counterparts not only in genetic basis but also in clinical characteristics. Evidence suggests that, especially in MEN1 and FIPA, they are more aggressive and affect patients at younger age, therefore justifying the importance of early diagnosis. In this review, we summarize the genetic and clinical characteristics of these familial pituitary adenomas.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Familial pituitary tumours, MEN 1, Carney complex, FIPA

Mots clés : Tumeurs hypophysaires familiales, NEM 1, Complexe de Carney, FIPA


Plan


© 2010  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 71 - N° 6

P. 479-485 - décembre 2010 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • In memoriam : Eusebie Zbranca
| Article suivant Article suivant
  • Carney complex: Clinical and genetic 2010 update
  • D. Vezzosi, O. Vignaux, N. Dupin, J. Bertherat

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.